浙江在线04月17日讯 据《青年时报》报道 “得了血友病，就像变成了玻璃人，永远只能看别人奔跑。”说起自己的病，拄着双拐的大男孩王军(化名)，眼睛里充满了渴望。今天是第23个世界血友病日，今年的主题是“共同努力，缩小差距”。上周六，中华慈善总会拜科奇血友病儿童援助项目，在浙医一院举行了病友联谊会。医院血液病科主任医师麦文渊说，大约1万人里就有一个血友病人。由于诊断率较低，国内10多万患者中，接受治疗的不足1万人。专家建议，有血友病家族史或经常莫名出血的人，最好做一做产前基因筛查。

　　“我的儿子是用钱买来的”

　　“你也是带孩子来看病的么？”在医院采访，一位妈妈焦急走过来问，掏出孩子的病历，差点哭出来。“我们一个月输凝血因子就要四五万，前段时间小宝消化道大出血，用了7万多，这两个儿子真是用钱买来的啊！”

　　这位妈妈姓徐，她说，两个双胞胎儿子，出生的时候很健康。“2岁的时候，大宝和小宝走路摔跤，总是乌青不退，去医院一查，才发现他们都有血友病。”

　　徐女士说，孩子还不懂事，喜欢跑，一跌倒受伤，出血就止不住，每个月都要到浙一报到，注射凝血因子。现在两个儿子已经5岁了，病情也越来越重，有时候不动，膝关节也会出血。“孩子还小，他们哪里知道，可能这辈子都要拄拐杖了。”

　　旁边，另一位妈妈更绝望，她的父亲在40多岁时，因为血友病去世。“知道这个病传男不传女，爸爸曾和我说过，如果我又生了儿子，不如弄死算了，结果现在又逃不过这个病。一个人生病，把全家都拖垮了。”

　　得血友病的都是男孩

　　“血友病是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，分轻、中、重型，我们医院登记的重型患者有301位。”麦文渊主任医师说，血液科、急诊科，经常能看到这些患者的身影。

　　“这种病的致病基因在X染色体上，一般妈妈是携带者，如果生了儿子，一半可能会得血友病。更可怕的是，这种病往往隔代遗传。外公是血友病患者，把致病基因遗传给女儿，女儿不发病，但她生下的儿子很可能就是病人。”

　　浙医儿院血液科副主任医师徐卫群说，在她们医院，也登记着100多位血友病患儿，从新生儿到18岁都有。很多病人一开始并没发现身体异常。有的血友病宝宝，生下来时因为难产，头皮会一直血肿；有的宝宝剪断的脐带残端，会一直渗血；还有的孩子如果到了换牙期，牙龈也会一直出血。

　　“一般国产的凝血因子一个单位要2块钱，进口的要5块以上。以一个40公斤的孩子为例，如果一次关节出血，需要提高40%的凝血因子水平，就要输入800个单位的凝血因子。平均每次就要花费1600元钱，效果只能维持8至10个小时，每周都要来医院注射一次。”

　　麦文渊主任医师说，血友病必须终身治疗，但凝血因子却很紧张，国内只有三四家厂家生产，小医院供应紧张。如果直接输血浆治疗，副反应会很大，还会增加心脏负担。

　　“很多患者没有及时治疗，膝关节反复出血‘锈’住，到30岁以后就难以独立行走了。严重的，可能颅内出血死亡。”

　　有家族史者应做产前基因筛查

　　过去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的压力下，她们既不知道自己是否携带致病基因，也不知道自己能否产下健康男婴。生育对她们而言是一种冒险，孩子健康，全家喜乐；孩子生病，则可能倾家荡产。

　　说到这个问题，徐卫群医师和麦文渊医师，都认为产前筛查很重要。

　　“血友病属于隐性X染色体遗传性疾病，多为男性发病，女性传递。所以夫妻双方，如果家族中曾有过血友病患者亲属，以及家族中有容易出现淤血或经常出血的人，则需要在产前做基因筛查。”

　　麦文渊医师说，这项检查国内只有少数几家医院开展，上海瑞金医院做得最早最好。需检测基因的夫妇，可推选三代人代表，到医院进行基因检测，看是否携带致病基因。通过选择性妊娠，避免生出血友病儿。

　　症状自测

　　血友病最主要的表现是出血，血液科专家说，如果孩子出现下列症状，则可能是血友病的初期表现，一定要及时到医院检查。

　　◆出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；

　　◆新生儿脐带残端持续渗血；

　　◆换牙期长时间出血；

　　◆学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退；

　　◆轻微损伤和手术后长时间渗血或出血；

　　◆常有自发性关节积血，并反复发生。